三体综合症怎么办(21三体综合症怎么办)
明明白白做超声24-2：中孕期胎儿染色体异常的超声检查4,下面一起来看看本站小编沪漂老松给大家精心整理的答案，希望对您有帮助
五、消化系统
（一）肠道强回声
肠道强回声（hyperechoic bowel, HEB）可以出现在正常胎儿腹部及非整倍体胎儿腹部，正常胎儿发生率为0.6%～1.0%。国内报道在非整倍体胎儿中发生率为12.9%，但有一些肠道强回声并不能得到解剖学证实。超声显像检查显示为胎儿腹部肠道区域的弥漫性点状或片状强回声，呈不均匀性无规律分布，或可显示为线状排列，其强度近似于胎儿骨骼回声。Nyberg等将胎儿腹部肠道回声强度分为0～3级：以胎儿肝脏回声强度为标准，显示为明显的回声较低是为0级，稍微低一些的回声为1级，中等强度为2级，回声明显高于肝脏回声的为3级。3级、接近骨骼的回声强度时方可诊断为肠道强回声（图1）。在他们的资料中，包括染色体异常、胎儿宫内发育迟缓、死胎及胎儿畸形等，有47%的胎儿腹部显示回声增强，包括2级和3级回声，而对照组仅有7.27%的发生率。在非整倍体胎儿中肠道强回声发生率要高于其他胎儿异常，尤其多见于21-三体综合征中。在一组8680例中期妊娠的胎儿资料中，有50例（0.6%）显示了肠道强回声，其中8/50例（16%）为非整倍体胎儿，包括6例为21-三体综合征。其他还见于多倍体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征等。Simon-Bouy等通过对680例肠道强回声胎儿资料分析，发现3.5％患儿有染色体异常，其中2.5％为唐氏综合征，l％为其他严重染色体异常，6.9％的胎儿合并复杂畸形，另有3％合并囊性纤维化和2.8％合并病毒感染。
图1肠道回声强度分级：A：0级 B：1级 C：2级 D：3级（肠道强回声）
引起胎儿肠道回声增强的其他情况有巨细胞病毒感染、单纯疱疹病毒感染、细小病毒感染以及胎粪性腹膜炎等。尤其是胎粪性腹膜炎可以形成斑片状、块状或环状钙化灶，并且可以出现囊状无回声及肠道扩张等，借此对鉴别诊断有一定的帮助。
（二）十二指肠闭锁
十二指肠闭锁（duodenal atresia, DA）显示为胎儿中上腹部的由胃泡及十二指肠近段扩张形成的“双泡征”，常伴有羊水过多（图2）。产前超声显像检查一般可在孕20～24周后做出诊断，但受胎儿吞咽活动和羊水代谢的影响，“双泡征”多需要在中期妊娠的后期及晚期妊娠时得到显示。产前筛查发现十二指肠闭锁除合并21-三体综合征外，还可能合并其他更少见的染色体异常，如3X综合征（47,XXX）等，或为单纯性十二指肠闭锁。因此，当产前筛查发现十二指肠闭锁时应当进行胎儿染色体核型分析。
图2胎儿腹部“双泡”征声像图：扩张的胃泡与十二指肠相通（箭头）
（三）膈疝和脐膨出
在染色体异常的胎儿中膈疝（diaphragmatic hernia）和脐膨出（omphalocele）的发生率比较高，并且可见于多种染色体异常中，如：18-三体综合征、13-三体综合征、21-三体综合征、Turner综合征等多种染色体异常等，男性胎儿多见，可以发生在单侧或双侧。因此，不论何时产前超声筛查发现膈疝，都应该进行染色体核型分析，不合并染色体异常的膈疝和脐膨出可以根据内容物的情况考虑手术治疗。需要注意的是产前超声显像检查发现脐膨出要注意与胎儿腹裂畸形鉴别（图3、图4、图5）。
图3 右侧膈疝（测量标记右侧胸腔混合性回声）
图4 左侧膈疝（胃泡ST大部分位于胸腔内）
图5胎儿脐膨出声像图（Ac）
六、泌尿生殖系统异常
肾盂扩张（pyelectasis）是产前胎儿肾脏超声显像检查常见的现象，需要充分注意的是持续的轻度肾盂扩张（mild pyelectasis）可能与染色体异常有关（图6）。检查时取胎儿腹部横断面，测量肾盂的最大前后径。但对肾盂扩张、肾积水程度的评价不同的研究者标准有一定的差异。Sonek等提出，在妊娠中期以≤4mm为肾盂扩张的界限值。很明显，不同孕龄的胎儿正常肾盂前后径会有差异，Feldman等提出15～20孕周≥4mm、21～30周≥5mm、31～40周≥7mm，40周以上≥lOmm为肾盂扩张，若肾盂扩张≥l5mm可诊断肾盂积水，但有时也可能仅显示为短暂的异常，为染色体异常的评估带来了困惑。轻度肾盂扩张主要是增加了21-三体的风险。有报道17%～25%的21-三体综合征胎儿有轻度的肾盂扩张，但同时也有2%的假阳性率，Benacerraf等在210例肾盂扩张的胎儿中发现有3.3％的21-三体综合征。
图6胎儿双侧肾积水声像图（LK：左肾；RK：右肾）
由于男性胎儿的肾盂扩张较女性胎儿更明显一些，因此，该超声显像指标对女性胎儿的意义可能更大一些。
合并膀胱增大的肾盂扩张可能由膀胱出口梗阻引起。此种现象的出现与上述轻度肾盂扩张的意义有所不同。在非整倍体胎儿中，合并膀胱增大的肾盂扩张可出现在18-三体综合征和13-三体综合征中，染色体异常的发生率可达到23%。
作为超声显像检查常见的改变，单纯的轻度肾盂扩张对染色体异常的预测价值很低，不足以提示临床做进一步的检查和进行染色体核型检查，但有必要进行观察随访。如果发现合并其他相关因素，如孕妇年龄≥35岁，或超声显像检查显示胎儿的其他相关征象，则需要排除染色体异常。
?什么是唐氏综合症
唐氏综合征又称21-三体综合征，是最常见的染色体疾病。
患上唐氏综合征的宝宝被称为“唐氏儿”。患儿将终身罹患智能发育障碍、多发畸形、生育障碍等严重的结构和功能缺陷。
?为什么做唐筛
唐氏筛查的目的是为了计算胎儿是唐氏儿的危险系数，在一定程度上规避生出先天愚型宝宝的风险。
?检测时间
唐氏筛查的最佳时间是孕16-20周。如果错过了最佳时间，无法补检，只能通过羊膜腔穿刺抽羊水或无创DNA测定来做唐氏儿测定。
不过近年来也提倡在孕早期（11-12周）时检查一次。具体的检查时间可以听从医生的安排。
?监测对象
每一位孕妇都有可能生出“唐氏儿”，最好尽早做此项检查，排除唐氏儿的可能性。年龄35岁以上的孕妇是高危人群；
?检查方法
?唐筛结果
①21-三体综合征：风险截断值为1:270。如果检查结果远低于这个值，说明患唐氏综合征的概率很低，反之，相对较高。
②18-三体综合征：风险截断值为1:350。如果检查结果远低于这个值，说明患唐氏综合征的概率很低，反之，相对较高。
③低风险：检查结果显示“低风险”，表明低危险；“高风险”表明高危险。即使结果出现了高风险，孕妇也不需要惊慌。高风险人群中也不一定会生出唐氏儿，需要进行羊水细胞染色体核型分析确诊。
如果检查结果为“高危”那孕妇也不要惊慌，因为这并不达标胎儿就一定换了唐氏综合征，这只是可能发生的概率，还需要进一步确诊。
唐筛结果的准确性大约为80%，若结果为阳性，孕妇可以进一步做羊水染色体检查等来确诊。
?唐筛误区
误区一
唐筛结果通过了就没事。
很多的准爸妈对于唐筛寄予了极高的期望值，认为只要做了通过就一定可以排除胎儿异常。但实际上唐筛通过只能说明能否是唐氏儿的概率比平均值要低，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的可能。我国每年都会出生大量的唐氏儿，其中极大一部分是唐筛通过的人群生育的。
正确理解：筛查结果通过的孕妇，在以后的产检，一旦发现有羊水多、胎儿生长慢等其他B超异常等异常时，要格外注意唐氏儿的可能。
误区二
唐筛高危就完蛋了，孩子一定有问题。
并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100。
正确理解：如果想最终确诊，可以采用羊水穿刺或者无创DNA产前检测。因为羊水穿刺具有损伤性，更多的人会容易接受无创DNA检测这种温和的方式。
误区三
唐筛可知生男生女。
网络上流传的看AFP和HCG数据能知道生男生女，但实际上唐筛检查是对孕妇血清的检查，并不是针对胎儿的。
正确理解：有的时候结果吻合也仅仅只是巧合而已，因为人的性别是由基因决定的。根据唐筛看男女纯粹是民间的传言。
误区四
唐筛准确率不高，我完全不想做。国家应该取消唐氏筛查。
尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否是唐氏儿，但从全国考虑，这毕竟是判断宝宝是否愚型的最经济、简便的方法。如果取消唐筛，准妈妈只能通过羊水穿刺和无创DNA产前检测直接排除唐氏儿。但羊水穿刺是有一定的风险，有可能引起羊膜破裂，导致流产，并不适用于对所有的孕妇开展。而无创DNA产前检测虽然方便易检，目前只有北京、上海、成都、南宁等省会城市开展。
大家好~我是妇产科医生赫英东，很开心加入“医知袋鼠”（jjkkczj）的科普医生团队，如果您有孕产方面的问题，可关注医知袋鼠，向我咨询。
孕期产检在做完唐筛后，有些孕妈还会被医生建议再做羊水穿刺检查。但孕妈们通常对羊水穿刺有很多顾虑：害怕穿刺会伤害到宝宝，担心会造成流产……
那么，羊水穿刺到底危不危险呢？具体是怎么操作的呢？羊水穿刺的目的又是什么呢？今天，我就来给大家介绍下：羊水穿刺的相关知识。
羊水穿刺怎么做？
在介绍羊水穿刺之前，我们先来看看，什么是羊水？
孕妈妈的子宫里面包绕着一层膜，这层膜称为羊膜，羊膜里面就是羊水，而胎宝宝就沐浴在这羊水之中。
羊水穿刺，一般是在妊娠的18周~23周之间进行，操作过程简单来说是：用一根针从肚子扎进去，进到羊膜腔以后，抽取一部分的羊水出来。
抽取出来的羊水，会被送到实验室。在实验室里，医生要先把羊水进行离心，因为要检查的并不是羊水里面的水，而是羊水中混杂的胎儿脱落的细胞。
从羊水中提取出来的细胞，有两种处理方式，处理方式不同，出检查结果的时间也不一样。
方法1、培养法
培养法就是把细胞种到培养皿里，类似于把种子播种在土壤里。提取出来的少量的细胞会在培养皿里慢慢成长繁殖，等细胞增长到一定程度以后，再来检测这些细胞有没有遗传物质的异常。
这种方法的好处是：由于培养了足够的细胞量，通常情况下能把孩子所有的染色体异常都检查出来。
培养法的弊端：
1）如同种子播种到土壤里不一定都能发芽，细胞培养也存在一定的失败率，那可能就得不到检查结果；
2）培养法相对来说比较慢，因为细胞在培养皿里的增长速度，并不是完全人为可控的，通常需要一个月左右的时间。
方法2、费氏法
相比于培养法，费氏法需要的细胞量很少，不需要进行细胞培养，所以相对比较快，通常两周后就能够知道检查结果。
费氏法的弊端：
只能检测5对染色体（13、18、21和性染色体x、y）。人类一共有23对染色体，虽然有染色体核型疾病大部分都集中在这5对染色体上，但也有可能在其他染色体上，所以费氏法存在一定的漏检风险。
这就是我们做羊水穿刺检查所要面临的两个选择，是做培养法还是费氏法，当然医生也会根据孕妈的具体情况给一定的建议。
哪些孕妈需要做羊水穿刺？
羊水穿刺能够筛查很多疾病，包括一些特定的代谢性疾病、特殊的遗传类疾病或基因性疾病，以及一些常见的染色体异常疾病，比如18—三体综合症、21—三体综合症等。
可以说，羊水穿刺的适应症非常广泛，在这里，简单给大家介绍一下需要做羊水穿刺的常见人群：
第一大类，跟孕妈既往的妊娠期分娩史有关系。比如您过去有两次以上不明原因的胚胎停育，或者您曾分娩了一个有遗传病的孩子，还有就是您或您的爱人有已知的遗传病或染色体异常。
第二大类，跟本次妊娠有关系。分为三种情况：
1、孕妈妈的分娩年龄在35周岁以上，强调一下，这里所说的35周岁是指分娩时的年龄，而不是妊娠时的年龄。有些孕妈妈在怀孕时是34周岁，也建议做羊水穿刺了；
2、本次妊娠唐氏筛查的结果是高危；
3、超声检查发现胎儿有生长受限或畸形，或者有其他异常。
综上，临床医生会根据具体的情况，来判断是否需要进行羊水穿刺检查。
羊水穿刺是绝对安全的吗？
羊水穿刺的过程，是在超声引导下进行的。医生会通过超声躲开孩子的躯干、头部及胎盘、脐带，尽量在羊水多而没有胎儿的地方来进行穿刺，整个过程不到5分钟，所以孕妈不必为此感到紧张。
但如果胎盘的位置不好，羊水的量比较少，胎儿的位置也不好的话，穿刺过程会相对长一些。
不过羊水穿刺也并不是绝对安全的。就像我刚才所说的，在这个操作过程中，医生需要把一根针插入到羊膜腔来抽取羊水，这是一个有创性的操作，所以，有少数孕妈妈会因此而流产。
目前我们还没有特别好的办法，来避免羊水穿刺所带来的流产。不过，您可以通过另外一种方法：无创DNA检查，来判断宝宝的发育状况。这种方法与羊水穿刺的差别，以后我会给大家做详细讲解，请大家继续关注医知袋鼠的《孕妈成长记》。
作者赫英东，北京大学第一医院妇产科副主任医师，医知袋鼠科普医生成员，擅长妊娠期保健工作，例如，先兆流产、先兆早产、胎儿宫内生长受限、瘢痕子宫妊娠等，尤其擅长高危妊娠的产前保健，如妊娠期高血压性疾病及妊娠合并慢性肾病的处理。
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